Генетичні хвороби

Хвороба I клітин

         Хвороба I-клітин  (яка також відома під назвами (англ.) Inclusion-cell disease, та муколіпідоз ІІ типу (англ. ML II)) – відноситься до класу захворювань, загальна назва яких – лізосомні хвороби накопичення. Розлад виникає через присутність в організмі дефектної фосфотрансферази (фермент апарату Гольджі).

Розпочнемо з того,що таке клітина.

Клітина — це основна структурна і функціональна оди­ниця всього живого організму. Від одноклітинного організму від­бувалася еволюція всіх живих організмів. Рослинні клітини ха­рактеризуються величезною різноманітністю функцій, будови і форм. За структурою і хімічним складом рослинна клітина над­звичайно складна. Доросла рослинна клітина складається з живо­го вмісту (протопласта) і продуктів його життєдіяльності. Прото­пласт складається з цитоплазми і органоїдів: ядра, ендоплазматич­ної сітки, мітохондрії, рибосом, комплексу Гольджі або диктіосом, центросом, лізосом. Продуктами життєдіяльності протопласта клі­тини є клітинна оболонка, вакуолі з клітинним соком, запасні по­живні і фізіологічноактивні речовини.

Будова клітини. Живою частиною клітини, яка бере активну участь в обміні речовин, є протопласт (цитоплазма, ядро, пластиди). Протопласт оточений оболонкою (мал. 1).